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La leucemia è una malattia del sangue che altera la produzione cellulare nel midollo osseo. Dati, sintomi, terapie e fattori di rischio aggiornati.
Nel midollo osseo, un tessuto gelatinoso custodito nelle ossa, nascono tutte le cellule che compongono il sangue: globuli rossi, globuli bianchi, piastrine. Tutte derivano da cellule staminali, immature ma fondamentali. Nelle persone affette da leucemia, queste cellule perdono il controllo e iniziano a moltiplicarsi in modo anomalo, generando blasti leucemici che bloccano il normale sviluppo cellulare. La malattia, pericolosa e spesso silenziosa, può comparire a qualsiasi età, ma assume forme diverse nei bambini e negli adulti. Le diagnosi in Italia superano le 7.000 l’anno, con un’incidenza più alta nei maschi e nei pazienti sopra i 60 anni.
I numeri, le forme più comuni e chi è più esposto
Secondo i dati AIRTUM, in Italia vengono diagnosticati ogni anno 17,5 casi ogni 100.000 uomini e 10,5 ogni 100.000 donne, corrispondenti a circa 4.700 diagnosi maschili e 3.200 femminili. Nei bambini, la leucemia rappresenta oltre il 25% di tutti i tumori. La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è la più comune tra i minori di 14 anni (75% dei casi), seguita dalla leucemia mieloide acuta (LMA).
Negli adulti, le leucemie mieloidi prevalgono, in particolare nelle forme acute, mentre le croniche (come la leucemia linfatica cronica, LLC) sono frequenti sopra i 65 anni. In età avanzata, la leucemia linfoblastica acuta rappresenta il 20% delle diagnosi. Più rara ma nota per la sua lentezza è la leucemia mieloide cronica (LMC), con 1-2 nuovi casi l’anno ogni 100.000 abitanti.
Le cause non sono sempre note. Alcune leucemie derivano da mutazioni genetiche spontanee, come nel caso della LMC e del cromosoma Philadelphia, dove due segmenti di DNA si fondono generando il gene BCR-ABL. Nei bambini, le cause sono spesso sconosciute, ma la sindrome di Down aumenta il rischio di 10-20 volte. Negli adulti si osservano legami con radiazioni, benzene, formaldeide e precedenti terapie oncologiche. Il sesso maschile e l’età avanzata restano due fattori non modificabili.
Diagnosi, evoluzione e cure oggi disponibili
La leucemia può essere acuta o cronica. Le forme acute progrediscono rapidamente, dando sintomi evidenti in breve tempo: febbre, stanchezza, dolori ossei, pallore, sanguinamenti e linfonodi ingrossati. Le croniche, invece, possono rimanere silenti per anni. Le cellule tumorali si diffondono attraverso il sangue, raggiungendo talvolta anche organi interni o il sistema nervoso.
La diagnosi parte con esami del sangue e un semplice striscio ematico al microscopio. Si osservano alterazioni nei valori di globuli bianchi, rossi e piastrine. Si procede poi con test di immunofenotipizzazione, biopsie ossee, rachicentesi, TAC, e sempre più spesso con analisi genetiche per identificare mutazioni o alterazioni cromosomiche.
Il trattamento varia in base al tipo, allo stadio e all’età del paziente. Le chemioterapie restano lo standard, talvolta con somministrazione anche nel liquido spinale. Ma la vera svolta si è avuta con le terapie mirate, come l’imatinib per la LMC, e con l’arrivo dell’immunoterapia CAR-T, che modifica i linfociti del paziente rendendoli capaci di riconoscere e distruggere le cellule tumorali. Questa opzione è oggi indicata in alcune forme resistenti alle terapie convenzionali.
Alcuni pazienti, specie i più giovani, possono accedere al trapianto di cellule staminali emopoietiche, sostituendo quelle malate con cellule sane da donatore compatibile. La radioterapia ha un ruolo limitato, mentre la chirurgia non viene impiegata.
La sopravvivenza a cinque anni resta un obiettivo difficile ma non più raro: il 90% dei bambini affetti da LLA oggi supera questo traguardo, mentre negli adulti il tasso complessivo è intorno al 45%. I progressi nella diagnosi precoce e nella personalizzazione dei trattamenti stanno cambiando il volto della malattia.